无创产前检测国际指南与中国规范(3)
鉴于该技术的发展现状及在我国临床应用的实际情况,规范将筛查的目标疾病定位于21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征,并结合我国的具体情况规定了适用人群、慎用人群和不适用人群。同时考虑到我国各地区经济发展的不平衡以及受众人群的接受程度不同,建议各地区根据具体情况在孕妇充分知情的情况下可以将该技术应用于(除不适用人群)自愿接受该技术进行筛查的所有人群。
规范着重强调了筛查前和筛查后的咨询,在NIPT检测前应向孕妇进行如下检测前咨询:(1)NIPT是可选择的。应告知患者所有针对胎儿染色体非整倍体的筛查和诊断试验都是可选择的。应该给患者一个机会去思考试验结果可能带来的影响,患者应该在获知有关非整倍体的信息以及这一结果对其情绪和心理可能造成的影响之间进行权衡。(2)NIPT是一项筛查试验。它并不能诊断或除外胎儿罹患某一种染色体病的可能性,只是将孕妇分成高风险和低风险这两类人群。(3)解释常见非整倍体的临床特征。应采用准确、中性的语言来描述常见胎儿非整倍体的临床特征。如果还需要其他进一步的信息,建议将患者转诊至有资质的临床医师处进行深入的讨论。(4)对NIPT技术进行描述。不同实验室采用的检测方法是不一样的,这里描述的是大规模平行测序方法。向患者解释在母体循环血液中含有游离的DNA片段,大多数游离DNA都来源于母体的血细胞,但有一些来自于胎盘。由于胎儿和胎盘都来自于同一个受精卵,因此它们通常都是一致的。对DNA片段进行测序以明确共有多少DNA片段以及其分别来自于哪条染色体,实验室计数每一条目标染色体的片段数目,并确定其是否较预期游离DNA数量增加或减少。例如,如果来自21号染色体的DNA片段较预期的多,则提示胎儿罹患21-三体综合征的风险增加。
临床报告应当由副高以上职称并具备产前诊断资质的临床医师出具发放。临床报告应当以开展相关技术的产前诊断机构名义出具,以书面报告形式告知受检者。
关于检测后咨询,其强调了NIPT是筛查技术,存在假阳性和假阴性的可能。筛查结果为低风险的孕妇并不能完全除外胎儿罹患目标染色体疾病的风险;高风险的孕妇需要行侵入性产前诊断以明确诊断。不能根据NIPT的结果直接作出终止妊娠的决定;同时应告知孕妇NIPT不能筛查神经管畸形,需在孕中期另外进行神经管畸形的筛查。
规范对于筛查人群的随访做出明确的要求。对于筛查结果为低风险的人群随访率应达90%,高风险人群的随访率应达100%。高风险人群的产前诊断率应达95%以上。
规范对于开展二代测序技术进行产前筛查的实验室(包括产前诊断中心和第三方独立实验室)提出了质量控制标准:21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率应分别达到95%、85%和70%。3种目标疾病的复合阳性预测值应不低于50%,复合假阳性率应不超过0.5%。总体标本一次性检测失败率不超过5%。
同时,规范对于检测设备、技术流程、数据的安全等方面也制定了相应的明确规定。
总之,我国的规范是在充分借鉴国际相关应用经验,结合我国目前的实际情况,为指导全国规范有序开展相关工作制定的。是比较符合我国现行的产前筛查和诊断体系化工作的。随着技术的不断发展和临床应用经验的不断总结,规范也将更新。
参考文献略
文章来源:《中国实用妇科与产科杂志》 网址: http://www.zgsyfkyckzz.cn/zonghexinwen/2020/1010/351.html
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