无创产前检测国际指南与中国规范(2)
3. NIPS是否应当用于筛查除21-三体、18-三体、13-三体之外的常染色体非整倍体
ACMG不推荐NIPS用于筛查21、18、13号染色体以外的常染色体非整倍体。
4. NIPS是否应当用于筛查性染色体非整倍体
ACMG建议:(1)作为NIPS检测前咨询内容,应告知所有孕妇NIPS应用扩展到性染色体非整倍体筛查的可行性。(2)检测者应努力制止缺乏临床指征的患者单纯出于胎儿生物学性别鉴定这一目的而选择性染色体非整倍体筛查。(3)将性染色体非整倍体作为检测前咨询的内容和筛查的目标疾病,应告知患者NIPS对于性染色体非整倍体筛查的假阳性率较高,并说明原因。在患者同意进行性染色体非整倍体筛查之前,还应告知患者,如胎儿确诊为这类异常,预后可能存在较大差异(如特纳综合征)。(4)当NIPS结果提示性染色体非整倍体高风险时,应推荐患者至专业遗传医师处咨询。(5)当NIPS筛查结果提示性染色体非整倍体阳性时,应提供产前诊断。(6)当胎儿诊断为性染色体非整倍体异常时,应采用易懂的方式,为患者提供准确、适度及最新的信息,帮助胎儿父母理解其所关注的问题。这些资料应当反映该疾病诊断蕴含的医学与社会心理学意义。(7)在检测报告中,检测实验室应当对筛查的每一种目标性染色体非整倍体疾病提供易懂且明确标识的DR、SPEC、PPV与NPV数据,以帮助患者和检测提供方进行临床决策与结果解读。(8)当检测实验室无法提供筛查的目标性染色体非整倍体疾病的DR、SPEC、PPV和NPV数据时,则不应开展针对这些疾病的筛查服务。
此外,ACMG对于NIPS检测失败(No-calls)应当如何避免、解读与管理,NIPS是否应当用于检测拷贝数变异(CNV)等问题进行了阐述。
ACMG的最新指南对于NIPT的临床应用进行了较全面的阐述,并建议将性染色体非整倍体及部分明确的拷贝数变异纳入筛查范围;是目前国际上专业学术组织对于NIPS应用最广泛的建议。
自2011年二代测序技术引入中国以来,国内学者也进行了相关研究并根据研究结果明确地将该技术定位于“目标疾病明确,检测效果接近于诊断的产前筛查技术”。为了更好地将该技术应用于临床工作,为广大孕妇提供先进的筛查检测,降低出生缺陷的发生率,国家卫生计生委于2015年组织全国108家产前诊断中心开展了NIPT临床试点工作。之后组织部分全国产前诊断专家总结试点工作经验,结合国际上的科研成果,制定了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》(以下简称“规范”),指导全国规范有序地开展相关工作。
为降低出生缺陷,提高出生人口素质,在国家卫生计生委的领导下以及各医疗保健单位的积极配合和努力工作下,经过十余年的努力,我国已基本建立了政府主导社会参与的产前筛查和诊断体系,并已顺利运行。在此基础上,将二代测序技术纳入到体系化管理,优化技术服务于民是势所必然。
我国的NIPT临床应用规范是以国家卫生计生委妇幼司的文件形式发表,体现了产前筛查和产前诊断工作的政府主导地位,这有利于该项技术的合理、规范应用,避免技术滥用。
该规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。
产前筛查和产前诊断是体系化的医疗行为,需要全面完善的检测前咨询、检测后咨询、高危人群的产前诊断及筛查人群的随访等工作。规范明确了以产前诊断中心为主体,建立和完善筛查网络。同时产前诊断中心可以自行检测,也可以与有资质的第三方独立检测机构合作进行检测。合作双方需明确各自的责任和义务,合作协议需在省级卫生计生行政管理单位备案。第三方独立检测机构不得越权直接面对孕妇进行采血检测,筛查单位不得与第三方实验室直接合作。
文章来源:《中国实用妇科与产科杂志》 网址: http://www.zgsyfkyckzz.cn/zonghexinwen/2020/1010/351.html
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