好书·推荐丨《重大出生缺陷与精准预防》:应对(2)
朱宝生,1964年出生。云南大学理学硕士,现任昆明理工大学附属医院/云南省第一人民医院遗传诊断中心主任,国家卫健委西部孕前优生重点实验室常务副主任,教授、博士生导师。长期从事遗传咨询、出生缺陷预防和生殖健康临床服务工作。主要学术成果包括:① 在云南省系统地建立起血清学产前筛查与遗传咨询、细胞遗传学产前诊断和高通量测序技术产前筛查胎儿常见非整倍体疾病的临床服务体系,参与编写《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》(中华人民共和国卫生行业标准WS 322.1—2010)等重要技术文件;② 主持云南省地中海贫血流行病学调查,与国内研究机构合作采用二代测序技术进行地中海贫血携带者筛查,首次证明传统的血液学筛查漏检部分携带者,大幅度降低了防控成本。
承担国家自然科学基金、卫生部科学研究基金重大项目全国多中心研究子课题、国家卫计委“地中海贫血防控试点项目”子课题,以及云南省重大科技专项、重点项目等课题多项。获得云南省科学技术进步奖一等奖1项、二等奖2项,先后被授予云南省有突出贡献的优秀专业技术人才、国务院政府特殊津贴专家、云岭产业技术领军人才、云南省医学领军人才等荣誉。兼任国家卫生健康委员会全国产前诊断技术专家组成员和全国出生缺陷防治人才培训项目专家,中国优生科学协会副会长,中华医学会医学遗传学分会常委,中国医师协会医学遗传医师分会常委,《中华医学遗传学杂志》《中国实用妇科与产科杂志》等期刊编委。在Genetics in Medicine等国内外期刊发表论文100余篇。参编《实用产前诊断学》《胎儿遗传性疾病:诊断、预防、治疗》《产前诊断》和《妇产科医师行医必读》,主持编写《TORCH感染筛查、诊断与干预原则和工作流程专家共识》和《先天性巨细胞病毒感染筛查与临床干预指南》。
●总 序●
“精准”是医学发展的客观追求和最终目标,也是公众对健康的必然需求。“精准医学”是生物技术、信息技术和多种前沿技术在医学临床实践的交汇融合应用,是医学科技发展的前沿方向,实施精准医学已经成为推动全民健康的国家发展战略。因此,发展精准医学,系统加强精准医学研究布局,对于我国重大疾病防控和促进全民健康,对于我国占据未来医学制高点及相关产业发展主导权,对于推动我国生命健康产业发展具有重要意义。
2015年初,我国开始制定“精准医学”发展战略规划,并安排中央财政经费给予专项支持,这为我国加入全球医学发展浪潮、增强我国在医学前沿领域的研究实力、提升国家竞争力提供了巨大的驱动力。国家科技部在国家“十三五”规划期间启动了“精准医学研究”重点研发专项,以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点,将建立多层次精准医学知识库体系和生物医学大数据共享平台,形成重大疾病的风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等精准预防诊治方案和临床决策系统,建设中国人群典型疾病精准医学临床方案的示范、应用和推广体系等。目前,精准医学已呈现快速和健康发展态势,极大地推动了我国卫生健康事业的发展。
精准医学几乎覆盖了所有医学门类,是一个复杂和综合的科技创新系统。为了迎接新形势下医学理论、技术和临床等方面的需求和挑战,迫切需要及时总结精准医学前沿研究成果,编著一套以“精准医学”为主题的丛书,从而助力我国精准医学的进程,带动医学科学整体发展,并能加快相关学科紧缺人才的培养和健康大产业的发展。
2015年6月,上海交通大学出版社以此为契机,启动了“精准医学出版工程”系列图书项目。这套丛书紧扣国家健康事业发展战略,配合精准医学快速发展的态势,拟出版一系列精准医学前沿领域的学术专著,这是一项非常适合国家精准医学发展时宜的事业。我本人作为精准医学国家规划制定的参与者,见证了我国精准医学的规划和发展,欣然接受上海交通大学出版社的邀请担任该丛书的总主编,希望为我国的精准医学发展及医学发展出一份力。出版社同时也邀请了吴孟超院士、曾溢滔院士、刘彤华院士、贺福初院士、刘昌孝院士、周宏灏院士、赵国屏院士、王红阳院士、曹雪涛院士、陈志南院士、陈润生院士、陈香美院士、徐建国院士、金力院士、周琪院士、徐国良院士、董家鸿院士、卞修武院士、陆林院士、田志刚院士、乔杰院士、黄荷凤院士等医学领域专家撰写专著、承担审校等工作,邀请的编委和撰写专家均为活跃在精准医学研究最前沿的、在各自领域有突出贡献的科学家、临床专家、生物信息学家,以确保这套“精准医学出版工程”丛书具有高品质和重大的社会价值,为我国的精准医学发展提供参考和智力支持。
文章来源:《中国实用妇科与产科杂志》 网址: http://www.zgsyfkyckzz.cn/zonghexinwen/2020/1008/339.html